M10D 215,072 MHz Zadzwoń do studia 41 200 20 20 
Julia ma 12 lat i mieszka w Woli Morawickiej. Choruje na zespół Retta. Każdego dnia walczy o sprawność. Ciężka praca przynosi efekty, ale aby dziecko nadal mogło być rehabilitowane i zdobywać samodzielność, potrzebuje naszego finansowego wsparcia. Mama nie jest w stanie pokryć kosztów terapii.
Dziewczynka urodziła się zdrowa. Jak wspomina mama, Ewelina Radek, dziecko rozwijało się książkowo. Miała 5 miesięcy, gdy zaczęła siedzieć – 10, gdy zaczęła stawiać pierwsze kroki.
– Mniej więcej kiedy skończyła 17 miesięcy, nagle przestała mówić, przestała praktycznie chodzić, bo cały czas się przewracała, raczkowała. Więc z dziecka 17-miesięcznego właściwie znów stała się niemowlakiem, zaczęła żyć w swoim świecie – wspomina.
Długa droga do diagnozy
Mama przyznaje, że to było dla niej bardzo trudne, kiedy dziewczynka coraz bardziej się zamykała w sobie, traciła kontakt ze światem. Rozpoczęło się poszukiwanie diagnozy.
– Chodziłyśmy od lekarza do lekarza, żeby dowiedzieć się, co Julii dolega. Może tak trafiałam, ale lekarze u których byłyśmy, nie wiedzieli, co jej jest. Tak naprawdę diagnozę otrzymaliśmy, gdy Julcia miała prawie 5 lat. Bardzo długo nam to zajęło. Robiliśmy wszystkie badania, jakie tylko były możliwe, ale nic nie było wiadomo. Aż w końcu trafiliśmy do pewnego lekarza genetyka, który zauważył objawy świadczące o zespole Retta, zrobił badania, które potwierdziły to przypuszczenie – wspomina.
24 kwietnia 2018 roku Ewelina Radek otrzymała telefon z diagnozą: Julia ma zespół Retta – ciężką, genetyczną chorobę.
– Już wiedziałam, co to jest – wspomina – Czytałam o niej dużo, ale od razu wykluczyłam, bo wiedziałam, jak to jest straszna choroba.
Trudno się było pogodzić z taką wiadomością.
– Przez tydzień nie wychodziłam z domu. Powiem szczerze, załamałam się, bo w tej chorobie nie ma leczenia, nie ma leku. Za to trzeba działać doraźnie, np. jak jest problem z rączkami, to trzeba rehabilitować rączki, jeśli z nogami, to nóżki. Julcia nie mówiła, teraz trochę zaczęła mówić, więc konieczne były wizyty u logopedy. Nad wszystkim trzeba pracować oddzielnie, nie ma jednej rehabilitacji – opisuje.
Walka o sprawność
Zanim jednak stało się jasne, na co dziewczynka choruje, mama doraźnie walczyła o sprawność córki. Przyznaje, że to było trudne, bezowocne zadanie.
– Dziecko chodziło, a innego dnia już nie, jednego dnia mówiło, kolejnego już nie. To była syzyfowa praca. Jeździłyśmy na rehabilitację, były umiejętności, cieszyłyśmy się, a kolejnego dnia ich już nie było – wspomina.
Dziś sytuacja jest zupełnie inna.
– Julcia jest teraz w ostatniej fazie tej choroby, którą lekarze nazywają stagnacją, gdzie dziecko nie traci nabytych już umiejętności. Ten wiek regresu skończył się u niej, kiedy miała sześć lat. Od tego czasu umiejętności, które nabywa, zostają – tłumaczy mama.
Teraz każda rehabilitacja, każde dodatkowe zajęcia przynoszą efekty.
– Julka z dziecka niemówiącego, niechodzącego zmieniła się w takie, które chodzi, trochę mówi, jeśli chce. Kiedy patrzę na inne dziewczynki z zespołem Retta, to widzę, jak wiele Julka wypracowała, bo założenie choroby jest takie, że dziecko nie będzie mówić, chodzić, nie będzie posługiwało się rączkami. Jestem przekonana, że ten stan to efekt pracy od samego początku, bo choć nie wiedziałam, co Julce dolega, to chodziłyśmy na rehabilitację – podkreśla.
Kosztowana rehabilitacja
Ta walka o sprawność i nowe umiejętności cały czas trwa. Na co dzień Julia uczy się w szkole „Złote serce” w Umianowicach – ośrodku prowadzonym przez Fundację Pomocy Osobom Niepełnosprawnym w Pińczowie. Trafiła do niej ponad dwa lata temu, po wcześniejszych, nienajlepszych doświadczeniach w innych placówkach.
– To wspaniała szkoła, której wiele zawdzięczamy – mówi mama dziewczynki. – Tak naprawdę przystosowuje dzieci do życia. Julia uwielbia tam chodzić, dobrze się tam czuje, czasami nie chce stamtąd wracać. Ma tam około 90 godzin rehabilitacji miesięcznie: basen, konie, dogoterapię, zajęcia z logopedą, psychologiem. Ale uważam, że to za mało, dlatego chodzimy prywatnie na różne zajęcia. To, co ma w szkole, wystarczy na utrzymanie tego poziomu, który już ma, ale ja nie chcę, żeby stała w miejscu, żeby szła do przodu. Im więcej zajęć, tym lepiej – ocenia.
Ale dodatkowe zajęcia są płatne. I to niemało. Na przykład jedna godzina zajęć z logopedą to koszt 130 zł.
– Na razie tych zajęć ma dwa razy w tygodniu, bo na więcej mnie nie stać. Ze względu na chorobę córki musiałam zrezygnować z pracy, bo Julcia ma dodatkowo problemy ze słuchem, wzrokiem, ma cukrzycę, koślawość kolan. Kilka razy w miesiącu jesteśmy u lekarza, u różnych specjalistów, bo np. wymaga silniejszych okularów, albo jak zaczyna krzyczeć, to wiem, że pogarsza się słuch i trzeba reagować. Nie jestem w stanie pracować, więc nie jestem w stanie pokryć kosztów rehabilitacji takiej, jaką bym chciała – przyznaje Ewelina Radek.
Tym bardziej, że Julka ma także dwóch młodszych braci – 10-letniego i 6-letniego. Najmłodszy również ma problemy zdrowotne – rozszczep wargi i podniebienia, więc też wymaga opieki medycznej.
– Tak naprawdę cały czas jeżdżę do szkoły, do lekarzy i na rehabilitację. Najbardziej pokrzywdzony jest 10-letni syn, który ma swoje zainteresowania, potrzeby, ale nie jestem w stanie poświęcić mu tyle czasu, ile bym chciała – mówi.
Teraz wszystko co wypracowała, zostanie
To kolejny powód, dla którego Julia potrzebuje intensywnej rehabilitacji.
– Chciałabym jak najlepiej dla Julci, by kiedyś funkcjonowała w miarę samodzielnie. Teraz wszystko, co wypracowała, zostanie. To jej przyszłość. To, czego się nauczy zostanie dla niej, dla braci, dla mnie – zaznacza.
Oprócz dodatkowej rehabilitacji w czasie roku szkolnego, Ewelina Radek marzy, by jej córka w wakacje mogła wziąć udział w turnusie rehabilitacyjnym, ale koszt takiego wynosi 15 tys. zł.
– Taki intensywny turnus przydałby się Julci w wakacje, żeby nie tracić tego, co wypracowała w rok szkolny – tłumaczy mama. – Niestety nie stać mnie na niego.
Ewelina Radek zdradza, że czeka na lek genetyczny, który jest nadzieją dla takich dzieci, jak Julia, zmagających się z zespołem Retta.
– Wiemy, że jest w fazie testowania na dzieciach. On może dużo pomóc. Myślę, że im Julcia będzie silniejsza, tym więcej ten lek pomoże – podkreśla.
Na lek czeka też Patrycja. To 26-letnia młoda kobieta także z Woli Morawickiej z zespołem Retta.
Szacuje się, że w Polsce żyje około 300-500 dziewczynek z zespołem Retta. Wśród nich są również bohaterki ubiegłotygodniowego koncertu charytatywnego na Świętym Krzyżu – Amelka Wiatrowska z Opatowa oraz Wiktoria Kępa z Ambrożowa. Tym dzieciom, a także Julii Radek można pomagać poprzez zbiórki na platformie Siepomaga.
Rzadka choroba uwarunkowana genetycznie
– Zespół Retta jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie – informuje dr n. med. Wojciech Przybylski, wojewódzki konsultant ds. zdrowia publicznego.
– Dzieci cierpiące na tę chorobę do 1,5 roku życia rozwijają się prawidłowo zarówno ruchowo, jak i indywidualnie. Następnie stają się zamknięte w sobie, nie nawiązują kontaktu wzrokowego, nie nawiązują kontaktu z rodzicami i z innymi dziećmi. Często dochodzi do omyłkowego stwierdzenia u nich autyzmu. To powoduje odsunięcie w czasie diagnozy. Dziecko zaczyna żyć we własnym świecie. Traci te zdolności, których dotychczas się nauczyło, jak mówienie, czy chodzenie. Takie dziecko nie ma kontaktu z osobami z zewnątrz, nie nawiązuje kontaktów społecznych – mówi dr Wojciech Przybylski.
Dlatego, jak podkreśla specjalista, bardzo ważne jest wczesne rozpoznanie tej choroby, bo wówczas można wprowadzić działania rehabilitacyjno – rozwojowe, które ułatwią dostosowanie się dziecka do warunków środowiskowych.
Niestety, ale w Polsce dla dzieci cierpiących na Zespół Retta nie ma terapii lekowej. Jest jeden lek, który przynosi efekty, ale nie jest on zarejestrowany w Europie, dlatego nie można go stosować także w Polsce. Natomiast takie terapie są prowadzone w Stanach Zjednoczonych, ale są bardzo drogie.
– Ta terapia lekami w Stanach Zjednoczonych jest terapią eksperymentalną, ponieważ to nie jest lek stosowany w leczeniu tej choroby. Cały mechanizm leku polega na tym, że uaktywnia trochę zmutowany gen, by dziecko rozwijało się prawidłowo. Wynik terapeutyczny po zastosowaniu tego leku wynosi od 10 do 15 proc. Natomiast nadzieje rodziców są ogromne. Z kolei jeżeli ktoś nie rozpocznie tej terapii, to nie będzie wiedział, czy w danym przypadku jest on pomocny – dodał dr Wojciech Przybylski.
Miesięczny koszt stosowania terapii lekowej w Zespole Retta, to 1 milion zł.
