Pierwotne niedobory odporności mogą nam znacznie utrudnić i skomplikować życie. Czym się objawiają, jakie są przyczyny i czy można je leczyć? O tym rozmawialiśmy z doktorem Oskarem Solarskim, wojewódzkim konsultantem ds. alergologii, specjalistą chorób wewnętrznych, chorób płuc, alergologii i immunologii klinicznej.
– Pierwotne niedobory odporności wciąż określane są jako choroby rzadkie, jednak szacuje się, że na świecie problem ten dotyka jedną na czterysta osób. Największym problemem w Polsce jest wciąż niska świadomość istnienia pierwotnych niedoborów odporności , a co za tym idzie – duża liczba niezdiagnozowanych pacjentów. Jak wiele osób w naszym kraju cierpi na pierwotne niedobory odporności?
Nie ma dokładnych statystyk, ale są to choroby występujące rzadko, bądź bardzo rzadko. To w zależności od konkretnej jednostki chorobowej. Natomiast przyjmuje się, że tak jak na świecie, tak i w Polsce – na pierwotne niedobory odporności cierpi jedna na czterysta osób.
– Jakie są objawy pierwotnych niedoborach odporności?
Według Europejskiego Towarzystwa Niedoboru Odporności, najlepiej je podsumować tzw. objawami alarmowymi. W przypadku dzieci są to co najmniej cztery zakażenia ucha w ciągu roku, co najmniej dwa zakażenia zatok w ciągu roku, trwająca przynajmniej dwa miesiące (lub dłużej) antybiotykoterapia, która nie przynosi wyraźnej poprawy. Do objawów u dzieci zalicza się także co najmniej dwa zapalenia płuc w ciągu roku, brak przyrostu lub spadek masy ciała lub upośledzenie rozwoju dziecka, nawracające ropnie skóry lub tkanek głębokich, uporczywe pleśniawki lub zakażenia grzybicze skóry. Pierwotne niedobory odporności objawiają się także koniecznością stosowania antybiotykoterapii dożylnej (by opanować zakażenie) oraz co najmniej dwoma zakażeniami głębokimi, w tym posocznicą oraz występowaniem pierwotnych niedoborów odporności w rodzinie.
– Tych objawów pierwotnych niedoborów odporności jest u dzieci bardzo wiele. Czy tak samo te choroby objawiają się u osób dorosłych?
W tym przypadku objawów alarmowych jest mniej. Zaliczamy do nich co najmniej cztery zakażenia wymagające antybiotykoterapii, czyli zatok, ucha, oskrzeli i płuc. Inne objawy, to nawracające zakażenia tej samej okolicy lub wymagające przedłużającej się antybiotykoterapii, co najmniej dwa ciężkie zakażenia bakteryjne w ciągu życia (zapalenie kości, zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych, zapalenie tkanek miękkich, posocznica) oraz co najmniej dwa w ciągu trzech lat potwierdzone radiologicznie zapalenia płuc. Inne objawy, to zapalenia o nietypowej lokalizacji lub nietypowym drobnoustrojem oraz występowanie pierwotnych niedoborów odporności w rodzinie.
– Jakie są przyczyny tych chorób?
To choroby wrodzone i związane są z niedoborami w genomie, czyli z jakimiś wadami genetycznymi.
Posłuchaj rozmowy
Część pierwsza:
Część druga: