Elżbieta Łazarczyk – Kołbuc, diagnosta laboratoryjny ze Świętokrzyskiego Centrum Matki i Noworodka.
– Wielu kobietom w ciąży badania prenatalne kojarzą się z bólem. To mit, a co ważniejsze takie badania pozwalają jeszcze w okresie ciąży wykryć różne wady genetyczne i schorzenia nienarodzonego dziecka.Czym są badania prenatalne?
– To wszystkie badania wykonywane w czasie trwania ciąży, przed urodzeniem dziecka. Zaliczamy do nich badania inwazyjne i nieinwazyjne. W Świętokrzyskim Centrum Matki i Noworodka od ponad 10 lat wykonujemy badania nieinwazyjne, czyli test Papp-a i test potrójny. Polegają one na pobraniu krwi z żyły łokciowej kobiety w ciąży oraz na wykonaniu badania USG. Trwają one około godziny, a jego wyniki są znane po kilku dniach.
Test Papp-a wykonywany jest w pierwszym trymestrze ciąży, między 11, a 14 tygodniem ciąży. Natomiast test potrójny wykonywany jest u kobiet między 15, a 18 tygodniem ciąży, które nie zdążyły zgłosić się do lekarza w pierwszym trymestrze ciąży lub nie wiedziały, że są w ciąży.
– Jakie wady genetyczne, oprócz zespołu Downa, można wykryć przy pomocy badania prenatalnego?
– To m.in. zespół Edwardsa, który cechuje się m.in. niską masą urodzeniową noworodka i deformacją czaszki. Cztery razy częściej występuje u dziewczynek niż u chłopców. Dzięki badaniom prenatalnym możemy także wykryć zespół Patau, charakteryzujący się m.in. opóźnieniem rozwoju fizycznego, małogłowiem, nieprawidłowo wykształconym nosem oraz rozszczepem wargi lub podniebienia.
– Które kobiety w ciąży obowiązkowo powinny wykonać badania prenatalne?
– To jest indywidualna decyzja każdej pacjentki. Natomiast szczególnie polecałabym takie badania paniom w ciąży, u których w rodzinie wystąpiły wady genetyczne.
– Kiedy wynik badania prenatalnego jest nieprawidłowy, jaki jest dalszy ciąg diagnostyki?
– Wówczas musimy wykonać amniopunkcję, czyli to badanie, które kojarzy się z długą i cienką igłą wbijaną w brzuch pacjentki. Wbrew opinii, nie jest to badanie bolesne. Pacjentka odczuwa to jak normalne ukłucie igły. A dzięki niemu pobieramy płyn owodniowy i szczegółowo go badamy. Amniopunkcja jest obarczona ryzykiem dla dziecka, natomiast jest ono niewielkie. Ze statystyk wynika, że na 200 kobiet w ciąży poddanych temu badaniu dziecko traci jedna z nich.
– Badania prenatalne, przynajmniej w Polsce są bezpłatne dla kobiet w ciąży, które skończyły 35 rok życia. Dlaczego dopiero od tego wieku?
– Wraz z wiekiem rośnie ryzyko urodzenia dziecka obciążonego różnymi wadami genetycznymi, np. z zespołem Dwona, czy schorzeniami. Stąd zalecane jest to badanie właśnie kobietom w ciąży po 35 roku życia.
– Gdyby któraś z przyszłych mam, niemająca jeszcze 35 lat chciała to badanie wykonać prywatnie, to jaki jest jego koszt?
– W Kielcach i w naszym województwie to 450 złotych.