M10D 215,072 MHz Zadzwoń do studia 41 200 20 20 
Badacze w publikacji w „Nature” wskazali 11 kluczowych obszarów w genomie człowieka, które są istotne w kontekście podatności na zakażenie koronawirusem i przebiegu COVID-19. Wśród autorów publikacji jest badaczka z Polski.
W ramach najnowszych badań opublikowanych w „Nature” naukowcy przeanalizowali dane od ponad 125,5 tys. osób zakażonych SARS-CoV-2 i ponad 2,5 mln pacjentów kontrolnych. Były to dane z 60 badań z 25 krajów. Poszukiwali podłoża genetycznego ciężkiego przebiegu COVID-19 u części pacjentów, ale także samej podatności na zakażenie wirusem SARS-CoV-2.
– To kompleksowe badania. Zidentyfikowano aż 11 nowych obszarów w genomie człowieka, których zmienność genetyczna jest istotna w kontekście podatności na zakażenie koronawirusem i przebieg wywoływanej przez niego choroby. Wytypowano też siedem regionów w DNA, które związane są z podatnością na zakażenie i aż 16 związanych z ciężkością przebiegu COVID-19 – wylicza polska współautorka pracy dr Karolina Chwiałkowska, cytowana w komunikacie.
Jak dodaje, zidentyfikowano szereg genów pełniących rolę w procesach związanych z tzw. surfaktantami płucnymi, tworzącymi warstwę lipidowo-białkową, pokrywającą nabłonek pęcherzyków płucnych.
– To m.in. gen SFTPD, kodujący jedno z białek uczestniczących we wrodzonej odpowiedzi immunologicznej, chroniąc tym samym płuca przed wdychanymi mikroorganizmami. Jego rekombinowany fragment wiąże się z białkiem wirusa SARS-CoV-2 i potencjalnie hamuje wiązanie z receptorem dla białka na powierzchni komórek ludzkich – ACE2. To oznacza, najprościej rzecz ujmując, że osoby posiadające określony wariant genu SFTPD są mniej podatne na zakażenie koronawirusem – opisuje.
Kolejną sprawą było zidentyfikowanie wariantów ochronnych zlokalizowanych w genie kodującym wspomniany receptor ACE2. Hipotezę co do istotności zmienności genetycznej w obrębie genu kodującego ten receptor, wysnuto już w roku 2020, kiedy planowano pierwsze prace badawcze. Okazało się bowiem, że jest on swoistą „bramą” dla SARS-CoV-2, przez którą wirus może wnikać do komórek ludzkich.
– Dopiero teraz, po przebadaniu ogromnej liczby pacjentów z całego świata, udało się tę hipotezę potwierdzić i zidentyfikować konkretne warianty genetyczne – zaznacza dr Chwiałkowska. – Co ciekawe, uzyskane wyniki nie wskazują w tym zakresie na istnienie dużych różnic pomiędzy populacjami z różnych krajów świata. Początkowo spodziewaliśmy się, że ze względu na to, że niektóre kraje były bardziej dotknięte ciężkimi przypadkami, być może podłoże genetyczne będzie bardziej zróżnicowane.
Dr hab. Mirosław Kwaśniewski z IMAGENE.ME komentuje, że inicjatywa HGI przyniosła wiele interesujących odkryć. Przypomina, że już rok temu w „Nature” opublikowano wyniki poprzedniej analizy. Wówczas skupiono się na poznaniu genów odpowiedzialnych za ciężki przebieg COVID-19.
– Analogiczny projekt realizowaliśmy w Polsce na populacji polskich pacjentów, którzy przechodzili COVID-19 w różnym stopniu ciężkości choroby. Kolejnym, naturalnym etapem prac konsorcjum HGI, było rozdzielenie dwóch procesów – zakażenia i późniejszego przebiegu choroby – mówi dr Kwaśniewski.
I dodaje, że COVID-19 Host Genetics Initiative to największe w historii nauk biologicznych konsorcjum badawcze, działające na bezprecedensową skalę.
Dr Karolina Chwiałkowska jest zaangażowana w pracę badawczą i w działania popularyzujące wiedzę o genetyce. Kierowany przez nią zespół naukowy od tego roku prowadzi m.in. grupę dyskusyjną, w ramach której każda osoba może zadać interesujące ją pytanie z obszaru genetyki, na które odpowiedź przygotuje zespół ekspertów z obszarów biotechnologii, genetyki molekularnej czy genetyki klinicznej.
